Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Białko powiązane z autyzmem jest też ważne dla uzależnienia
12 maja 2014, 12:26Naukowcy z McLean Hospital odkryli, że gen kluczowy dla prawidłowego rozwoju mózgu i powiązany wcześniej z zaburzeniami ze spektrum autyzmu odgrywa kluczową rolę w zachowaniach związanych z uzależnieniem.
Białaczka wywołana przez katastrofę chromosomalną
24 marca 2014, 09:36U osób urodzonych z pewną nieprawidłowością w obrębie chromosomów ryzyko rzadkiej dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej (OBL) jest podwyższone aż 2700-krotnie. W ramach tej wady dochodzi do połączenia centrycznego ramion długich chromosomów 15. i 21. Co istotne, po zlaniu stają się one bardziej podatne na rozpad.
Terapia genowa zapobiegła ślepocie
17 stycznia 2014, 07:37Badacze z Oksfordu posłużyli się terapią genową, by poprawić wzrok pacjentów z choroideremią - postępującym zanikiem nabłonka barwnikowego i naczyń krwionośnych naczyniówki.
Wskazano 19 Tyrolczyków spokrewnionych z Ötzi
11 października 2013, 06:24Naukowcy z Instytutu Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego w Insbrucku znaleźli w Tyrolu 19 mężczyzn spokrewnionych z Ötzi. Panom nie powiedziano o ich powiązaniach z człowiekiem lodu.
Enzym odpakowuje DNA, by chłopcy stali się chłopcami
6 września 2013, 13:41By podczas rozwoju płodowego genetyczni chłopcy (XY) stali się chłopcami również pod względem anatomicznym, w ich organizmie musi występować enzym "odpakowujący" Jumonji d1a.
Pojedynczy zastrzyk wiele zmienia
5 września 2013, 12:16Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa i amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH) zidentyfikowali cząsteczkę, która po podaniu myszom z przypominającym zespół Downa schorzeniem znacząco poprawia pamięć i uczenie. Pojedynczą dawkę aplikuje się w dniu narodzin. Dzięki niej móżdżek osiąga prawidłowe rozmiary.
Translokacja w czasie rzeczywistym
9 sierpnia 2013, 12:05Po raz pierwszy naukowcy bezpośrednio obserwowali wydarzenia, które prowadziły do powstania aberracji chromosomowej występującej często w komórkach nowotworowych - translokacji. Wyniki studium zespołu z National Cancer Institute (NCI) ukazały się w piśmie Science.
Zagrożone wilki z Isle Royale
29 maja 2013, 12:52Od czterdziestu lat naukowcy badają interakcje pomiędzy wilkami a łosiami na Isle Royale, największej wyspie Jeziora Górnego. Teraz populacja tamtejszych wilków jest skrajnie zagrożona, ubiegłego lata nie urodziło się żadne szczenię.
Zaburzenie recyklingu receptorów przez niedobór białka
25 marca 2013, 18:16Naukowcy z Sanford-Burnham Medical Research Institute stwierdzili, że dodatkowy 21. chromosom upośledza uczenie i pamięć osób z zespołem Downa, prowadząc do spadku ilości białka SNX27 w mózgu.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 8 9
